Po jednej parze za dużo. Czasem.
Każda komórka w ciele zdrowego człowieka ma 46 chromosomów — 23 pary. To w nich zapisana jest cała instrukcja: jak rosnąć, jak się rozwijać, jak działać. Jedna z tych par to chromosomy 9.
U Tymka w części komórek tych chromosomów 9 jest nie dwa, a trzy. Po łacinie „trzy" to tres — stąd nazwa: trisomia.
Trisomia 21 to zespół Downa — dodatkowy chromosom 21, najczęstsza ze wszystkich trisomii. Trisomia 9 dotyczy innego chromosomu (numer 9) i jest znacznie rzadsza. Według dostępnych danych na świecie udokumentowano około 150 przypadków formy mozaikowej. To nie znaczy, że tyle osób żyje z tą diagnozą — tyle przypadków opisano w literaturze medycznej.
Co znaczy „mozaika"?
To najważniejsza część diagnozy Tymka — i jednocześnie ta, która daje nadzieję.
W pełnej trisomii 9 każda komórka w ciele ma trzy chromosomy 9. Takie ciąże w większości kończą się jeszcze przed porodem albo wkrótce po nim. Pełna trisomia 9 jest dla organizmu zazwyczaj zbyt obciążająca, żeby przeżyć.
W formie mozaikowej dodatkowy chromosom jest obecny tylko w części komórek. Reszta ma prawidłowy zestaw. To jak mozaika złożona z dwóch rodzajów kafelków — w różnych proporcjach, w różnych tkankach. I właśnie ta mozaikowość sprawia, że dziecko może żyć, rozwijać się i być sobą.
Im większy odsetek komórek z trisomią, tym zwykle silniejsze objawy. Ale to nigdy nie jest prosta arytmetyka — każda osoba z trisomią 9 w mozaice ma swój własny układ tej mozaiki, swój własny obraz.
Loteria, nie wina.
Trisomia 9 w mozaice powstaje przypadkowo, najczęściej na bardzo wczesnym etapie — albo przy tworzeniu komórek rozrodczych, albo zaraz po zapłodnieniu, gdy zygota dopiero zaczyna się dzielić. W którymś z tych podziałów chromosomy układają się nierówno i tak już zostaje.
To nie jest efekt czegoś, co rodzice zrobili lub czego nie zrobili. Nie ma diety, suplementu, badania, wieku czy stylu życia, który chroni przed tym albo to powoduje. Najczęściej nie jest też dziedziczne.
opisanych przypadków
Tyle przypadków trisomii 9 w mozaice odnotowano w literaturze medycznej na świecie do 2020 roku.
pary chromosomów
Tyle ma każdy człowiek. U Tymka jedna z par — ta z numerem 9 — w części komórek występuje w trzech egzemplarzach.
Każdy przypadek jest inny.
To zdanie pada na każdej wizycie u genetyka. Trisomia 9 w mozaice nie ma jednego, podręcznikowego obrazu — to, jak się przejawia, zależy od tego, w których tkankach i w jakim stopniu mozaika się ułożyła.
U różnych osób mogą występować — w różnych konfiguracjach — opóźnienie rozwoju ruchowego i intelektualnego, niskie napięcie mięśniowe, charakterystyczne rysy twarzy, wady serca, problemy z karmieniem, niedosłuch, zmiany w budowie nerek czy układu kostnego, wodogłowie. Lista jest długa, ale nikt nie dostaje całej listy.
U Tymka konkretnie
Trisomia 9 w mozaice u Tymka oznacza między innymi:
- opóźnienie rozwoju ruchowego i poznawczego
- niskie napięcie mięśniowe
- brak mowy werbalnej
- niedosłuch
- kardiomiopatia (monitorowana)
- wodogłowie (monitorowane)
- trudności z karmieniem
- poruszanie się głównie na wózku
Ale to jest dopiero połowa historii. Druga połowa to to, że Tymek reaguje — na głosy, na muzykę, na dotyk, na obecność znanych osób. Komunikuje się gestami, mimiką, śmiechem, płaczem. Lubi konkretne rzeczy i zna konkretnych ludzi. Ma swoją osobowość i ona jest bardzo wyraźna.
Plan jest otwarty.
Trisomia 9 w mozaice nie ma „leku". Nie ma jednej terapii, która coś zmienia raz a dobrze. Jest natomiast bardzo dużo rzeczy, które razem składają się na lepszą codzienność: rehabilitacja, terapia logopedyczna, integracja sensoryczna, regularne kontrole u kardiologa i neurologa, indywidualne wsparcie edukacyjne.
I właśnie po to istnieje ta strona — żeby ta cała robota miała sens, mogła trwać i żeby Tymek miał z niej maksimum tego, na ile go stać.